Диагностику редких болезней у детей предлагают включить в госпрограмму казахстанские медики

Ввести селективный скрининг новорожденных в государственную программу обследования предлагают медики, - передает Almaty.tv. Этот новый генетический тест позволяет выявить у младенцев орфанные, то есть редкие болезни. Врачи уже провели первые исследования -  из 300 анализов, обнаружили 9 заболеваний обмена. Ранняя диагностика в таких случаях очень важна, уверяют специалисты, так как она позволяет вовремя назначить нужную терапию и обеспечить полное выздоровление пациентов.

«Для того, чтобы получить правильное лечение, нужно ставить правильный диагноз. И мы теряем детей, потому что 30 процентов младенческой смертности, это данные мировой статистики, они связаны с наследственными болезнями обмена. Мы теряем детей, потому что не диагностируем и, соответственно, не успеваем их пролечить», - сказала доктор медицинских наук Гульнара Святова.

Орфанными называют болезни, встречающиеся раз на 10 тысяч случаев - в основном, это генетические недуги. Лечение у нас проводится бесплатно, и чаще всего из бюджета тратятся миллионы тенге. Однако при ранней диагностике поправить здоровье можно обычными препаратами и даже витаминами. Медики настаивают на планировании беременности и посещении генетиков, хотя и признают дефицит кадров в этой сфере.

«Например, есть даже регионы, где нет ни одного врача- генетика. Это Мангыстау, Костанай, Петропавловск. Мы стараемся это решить, у нас в этом плане перспективы есть, мы обучаем подготовим. И эту проблему решаем и сможем решить своими силами», - отметила доктор медицинских наук Гульнара Святова.