Борьба с редким заболеванием: семья из Алматы просит помощи для сына

1 миллиард 300 миллионов тенге. Именно столько нужно, чтобы дать шанс на жизнь трёхлетнему Ахмедияру из Алматы. Мальчику диагностировали редкое генетическое заболевание - мышечную дистрофию ДюшЕнна. Болезнь постепенно лишает ребёнка возможности двигаться, а со временем может затронуть и жизненно важные органы. Родители делают всё возможное, чтобы успеть собрать деньги на дорогостоящую генную терапию. Но пока необходимая сумма остаётся недостижимой. Подробности в материале корреспондента Almaty.tv. 

Мышечная дистрофия Дюшенна в 70 % случаев передается по наследству, а в остальных  - человек может заболеть случайным образом. И этой болезнью страдают только мальчики. Из-за генетической мутации организм практически не вырабатывает дистрофин - белок, который защищает мышечные волокна от повреждений. Поэтому мышцы ребёнка постепенно слабеют. Сейчас Ахмедияру уже трудно ходить. Он часто падает, а подъём по лестнице даётся ему с большим трудом. И сегодня будущее малыша зависит от времени. 

"К сожалению, дети с таким диагнозом, как правило живут не больше 15-20 лет. Уже больше 4 месяцев мы обращаемся за помощью ко всему Казахстану. Открыли благотворительный сбор на генную терапию. Но, к сожалению, за это время нам удалось собрать только около 8 процентов от необходимой суммы. Это примерно 100 миллионов тенге", - рассказала мать Ахмедияра Фариза Маулен. 

Единственная надежда семьи - препарат для генной терапии Elevidys. По словам матери, лечение доступно в США и Объединённых Арабских Эмиратах. Если удастся собрать необходимую сумму, семья планирует отправиться в Дубай. А стоимость терапии - около миллиарда трёхсот миллионов тенге. При этом медлить нельзя, сетует женщина. Ведь препарат необходимо ввести до достижения ребёнком четырёхлетнего возраста. 

"Мы вынуждены просить помощи у вас. Дорогие казахстанцы, как говорится, с миру по нитке и можно собрать целое море. Пожалуйста, помогите нам. Мы мечтаем о том, чтобы наш сын пошёл в школу, жил обычной жизнью, рос и радовался каждому дню. Даже небольшая помощь для нас очень важна", - сказала мама мальчика. 

Сейчас родители готовы пойти на крайние меры. Семья планирует продать собственное жильё, чтобы приблизиться к заветной цели. Но даже этих денег будет недостаточно. Поэтому каждая помощь, один перевод или распространение информации о сборе могут приблизить семью к необходимой сумме.

Аида Иманали, Ханкелды Ахметханов - телеканал Almaty TV.

Читайте также: ИИ ускоряет диагностику: лаборатория Алматы обрабатывает до 15 тысяч проб в сутки