Не теряя надежду: как помочь ребенку с редким генетическим заболеванием

Без лечения болезнь будет прогрессировать

Три миллиона долларов. Цена времени, которого у семилетнего Абдурахмана из Алматинской области почти не осталось. У мальчика редкое генетическое заболевание - мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь медленно, но неумолимо разрушает мышцы, лишая ребёнка возможности двигаться, а со временем - дышать. Единственный шанс остановить её развитие - современный препарат, который сегодня доступен за рубежом. Его стоимость в тенге - около полутора миллиардов. С этой надеждой мама ребёнка обратилась в нашу редакцию. Корреспондент Almaty.tv Аида Иманали расскажет подробности.

2025 год для семьи оказался особенно тяжёлым. Родители вспоминают, сначала они не придавали значения тому, что сын часто падает. Но в шесть лет после перенесённого ОРВИ всё изменилось. У Абдурахмана внезапно открылось сильное кровотечение из носа и рта. Его срочно доставили в больницу. Врачи заподозрили проблемы с печенью. Мальчика осмотрел гепатолог, назначили биопсию. Долгое время лечение шло именно в этом направлении.

"Делали мини-операцию, чтобы посмотреть печень изнутри и поставить диагноз. И то после этой операции, они не могли нам поставить точный диагноз. Он у нас долгожданный ребёнок. Я родила его через ЭКО. Через много лет. Он просто часто падал, мы думали дети играются, падает. Когда уже совсем часто начал падать, он уставал. От силы 5-6 шагов ходил, а потом всё время просился на руки", - сказала мама А. Кадырова Севара Жунусова.

После плохих анализов, семья обратилась снова в медучреждения. Выяснилось, что у ребёнка - мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, при котором мышцы постепенно теряют силу и перестают выполнять свои функции. Сегодня мама замечает, как болезнь медленно лишает сына элементарных движений. Ему всё сложнее стоять: стопы деформируются, ухудшается осанка. Дома они стараются заниматься через тренажёр, упражнения, мяч. Всё, чтобы хоть немного удержать состояние.

"Он часто говорит, что хочет с одноклассниками на физкультуру ходить. Но не может потому, что падение для него опасно. У него кости слабые. Я борюсь за своего сына потому, что я боюсь его потерять. Мы обращались во многие фонды, многим писали, но, в основном получали отказ. Они видят нашу сумму, боятся. Говорят, что это невозможно, нереально", - отметила мама А. Кадырова Севара Жунусова.

"Пациент Кадыров Абдрахман состоит на учёте на 12 участке. Диагноз поставлен не при рождении. Он под наблюдением. Ежемесячно проходит обследование и получает медикаменты", - сообщила участковый врач Анар Мамбетова.

Несмотря ни на что, Севара Жунусова не опускает руки. Она открыла сбор в социальных сетях. На сегодня удалось накопить более 43 миллионов тенге. Но этого всё ещё недостаточно. Счёт идёт на время. Без лечения болезнь будет прогрессировать, и однажды Абдурахман может навсегда оказаться прикованным к инвалидной коляске. Сейчас у семьи надежда - на неравнодушных людей.

Аида Иманали, Алишер Ергалиулы - телеканал Almaty TV.