Орфанные заболевания: как с ними борются в Казахстане

Более ста казахстанских детей болеют редкими орфанными заболеваниями. Из них свыше двадцати - маленькие алматинцы. Эти недуги часто проявляются в детском возрасте и могут привести к инвалидности, - передает Almaty.tv.

При этом специфического лечения от них нет. По словам врачей, болезни поражают весь организм, что осложняет раннюю диагностику. Для оказания квалифицированной помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Алматы провели мастер-класс на базе второй детской больницы.

"Среди орфанных мы в основном подозреваем нервно-мышечные заболевания. Потому, что это один из прогнозов того, что мы вовремя выявим какую-то задержку двигательного развития ребёнка. Мы, в основном, докладываем врачам как клинические вопросы диагностики этого заболевания, куда направить такого пациента для подтверждения диагноза", - сказала заведующая кафедрой неврологии казросмедуниверситета Маржан Лепесова.

Орфанные заболевания — это редкая группа болезней, которые встречаются у очень небольшого процента населения. Часто они приводят к поражению и дегенерации мышц, головного мозга и другим последствиям. А для их лечения требуется целая команда врачей разных специализаций.

"Эти детки при отсутствии специфической патогенетической терапии, они могут прийти к очень сложной инвалидизации. Есть такие формы ранние при которых может быть вплоть до летального исхода. Здесь проводится введение патогенетической терапии в весь южный регион нашей республики", - отметила заведующая отделением неврологии ДГКБ № 2 Гюзель Худайбердиева.

Читайте также: Спасённое зрение: офтальмологи из Алматы вернули зрение юноше с тяжелой травмой глаза