Редкие болезни в Казахстане: врачи ищут пути спасения маленьких пациентов

Около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. Такова печальная статистика в мире. По данным врачей, за последние годы отмечается рост множества редких онкологических и аутоиммунных болезней. А их лечение требует больших средств. Ежегодно в Алматы десятки ведущих отечественных и зарубежных специалистов собираются на одной площадке, чтобы обсудить меры по улучшению ситуации и принятию важных решений. Корреспондент Almaty.tv Амина Усенова расскажет более подробно.

Орфанные заболевания - это редко встречающиеся болезни. В мире существует более семи тысяч видов. Вопросы диагностики и их лечения являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода, отмечают специалисты. В этой связи ежегодно в Алматы проводится международная конференция. По словам врачей, в стране в последние годы наблюдается рост таких заболеваний. Поэтому очень важно бороться с недугом на ранней стадии.

"Отмечается рост детской инвалидности от орфанных заболеваний. Принимаемые меры не совсем эффективны. Потому что основной упор должен быть сделать не только на лечении, а это лечение очень дорогостоящее. Мы должны предусмотреть очень эффективные меры профилактики ранней, в идеале даже, предимплантационной диагностики", - сказала президент республиканской ассоциации медицинских генетиков Гульнара Святова.

"В Казахстане на самом деле на 00,1% от общего количества населения мы тратим почти 15% денег, которые выделяются на лекарственное обеспечение. Сегодня в том числе обсуждаем  какие новые модели возможны в регулировании цен на эти препараты, в регистрации ввозе. Есть подходы, есть рекомендации. Естественно, мы надеемся, что министерство здравоохранения будет новые проблемы в соответствии с новыми рекомендациями решать", - отметил д. м. н., медицинский директор Казахского инновационного университета Елжан Биртанов.

На конференции присутствовали специалисты из Кореи, Швеции, России и Узбекистана. Обозначены ключевые шаги для развития геномной медицины в Казахстане. По мнению врачей, очень важно расширять программы скрининга для раннего выявления болезней и патологий у плода.

"Сегодня на конференции обсуждаются пути выявления редких болезней. Мы предлагаем внедрить в Казахстане тест, который доступен у нас в США. Он предназначен для женщин. Его цель - диагностика здоровья ребенка. Помогает заранее выявлять возможные патологии. В том числе он может также помочь определить возможность появления раковых клеток в организме. Мы хотим, чтобы этот тест был доступен для всех женщин мира", - сообщила сертифицированный генетический консультант (США) Кэти Планкетт.

В Казахстане за последние несколько лет открыты около 15 реабилитационных центров, 16 центров раннего вмешательства и 20 центров охраны плода. Также утверждены свыше 60 орфанных заболеваний. А дети, страдающие от подобных недугов, получают дорогостоящую лекарственную терапию за счёт государства.

Амина Усенова, Думан Даулетбакулы,- телеканал Almaty TV.

Читайте также: В Алматы проходят занятия по финансовой безопасности для школьников