Что необходимо знать по скринингу новорожденных, рассказала акушер-гинеколог Кымбат Абдраимова, заместитель главного врача Городского родильного дома N2, передает Almaty.tv.
После рождения малыша еще в родильном доме выполняется обязательный неонатальный скрининг, который проводится не только в нашей стране, но и в других странах.
Обследование представляет собой выявление ряда наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз в стадии реализации.
«Неонатальный скрининг позволяет в самом раннем возрасте выявить 3 наследственных довольно редких, но тяжелых заболевания. Это позволит как можно раньше начать лечение и не упустить благоприятный момент еще до развития серьезных симптомов. То, что ваши близкие родственники не страдают данными заболеваниями, не обязательно указывает на то, что ребенок его не унаследует из прежних поколений», - рассказывает Кымбат Абдраимова.
Что нам известно об этих редких наследственных заболеваниях?
Фенилкетонурия - достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Причина заболевания связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, который приводит к повышению ее уровня в крови, тканях и биологических жидкостях.
Врожденный гипотиреоз - наиболее частая врожденная эндокринная патология, частота встречаемости у новорожденных составляет 1:2000-1:4000. Это заболевание является ведущей причиной умственной отсталости. Программа неонатального скрининга позволяет провести раннюю диагностику и начать адекватную терапию детей, благодаря которой можно избежать осложнений, связанных с недостатком гормонов. Симптомы и признаки гипотиреоза у младенцев и детей младшего возраста отличаются от детей старшего возраста и взрослых. Если дефицит йода развивается на ранних сроках беременности, у детей может возникнуть задержка роста, появиться грубые черты лица, умственная отсталость и спастичность. Большинство других младенцев с гипотиреозом изначально имеют мало симптомов или признаков, либо вовсе их не имеют, и выявляются только при плановом обследовании новорожденных.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющий в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.
«Как мы можем убедиться, вышеуказанные заболевания при раннем выявлении могут существенно изменить течение болезни. А также дать возможность к полноценной жизни ребёнка в будущем. Скрининг выполняется в роддоме на 2-е сутки, посредством забора крови из пяток малыша. У недоношенных детей такой процесс выполняется чуть позже, на 7-е сутки от рождения. В случае ранней выписки или родов дома, анализ выполняется в поликлинике по месту жительства. Если вам не сообщили никакой дополнительной информации после взятия анализа, значит он отрицательный по всем вышеперечисленным заболеваниям и волноваться не стоит. Если в результате обследования возникли подозрения на наличие хотя бы одного из перечисленных заболеваний, вас поставят в известность и вызовут на дальнейшее обследование», - отмечает Кымбат Абдраимова.
По словам специалиста даже, положительный скрининг не гарантирует обязательное наличие заболевания, но назначается дополнительное обследование ребенка.
