«Селективті скрининг – маңызды сараптама!» Бүгін, Сирек кездесетін аурулар күнінде бас қосқан отандық дәрігерлер осылай деп дабыл қақты. Қазір елімізде тұқым қуалайтын аурудың алдын алу үшін генетикалық тексеру тек 2 ауру түріне жүргізіледі. Дегенмен, орфондық кеселдің әлем бойынша 7 мыңнан астам түрі бар. Сондықтан дәрігерлер неонаталды скринигтің аясын кеңейту керек деген пікір айтты. Сондай-ақ, Қазақстанда генетик мамандар жеткіліксіз. Әсіресе, тапшылық Маңғыстау, Қостанай және Петропавл қалаларында байқалады, деп хабарлайды Almaty.tv тілшісі.
Бұл видеороликтегі онкологиямен ауыратын балалардың көңілін көтеріп жүрген клоун Самат Рамазановтың өзі сирек кездесетін дертке шалдыққан. Жігері мұқалмаған жігітке дәрігерлер 15 жасында «мукополисахаридоз» деген диагноз қойған. 29 жастағы Самат Қазақстан бойынша осы кеселмен ауыратындар арасындағы ең үлкені екен. Қостанай қаласының тумасы ауыр дертінің барына қарамастан Алматыдағы университтердің бірінде режиссер мамандығын меңгеріп жүр. 3 жылдан бері бірнеше жарнама, кино және сериалға түсіп үлгерген. Қолдан келсе қайырымдылық шарасын жиі ұйымдастырып тұрамын дейді.
«Диагнозға қатысты айтсам, балалық шақта пайда болды. Бірақ ресми түрде 15 жасқа келгенде нақтыланды. Егер осыдан 10 жыл бұрынғы ем түрі мен қазіргі сәтті салыстырсам, медицинадан біраз өзгерісті байқаймын. Көбісі бұл сирек кездесетін ауру түрлерін білмейтін еді. Көмекке жүгінейін десең, қоғамдық қор деген атымен жоқ болатын. Еліміздің Денсаулық сақтау министрлігі тиісті көмекті аямай көрсетеді. Дәрі-дәрмектің бәрін тегін аламыз», – деді «Жаңа өмір» қоғамдық қорының жетекшісі Самат РАМАЗАНОВ.
Самат секілді Қазақстанда мукополисахаридозбен ауыратын 47 бала бар. Олардың әрқайсысына ем-дом үшін мемлекеттен жылына 300 миллион теңге бөлінеді. 10 мың адамның тек бірінен табылатын ауру түріне ерте қойылған диагностика ғана көмектесе алады дейді дәрігерлер.
«Өткен жылы 14 мың шақалақ арасында скринингтік тексеру жүргізілді. Нәтижесінде, муковисцидоз дертіне шалдыққан 1 сәби анықталды. Енді бұл сирек кездесетін ауру түрін неонаталды скринингке енгізу керек. Жалпы, біз бұл тексеруді 12 жылдан бері мемлекеттің қолдауымен өткізіп келеміз. Осы аралықта 3 миллионнан астам шақалақты тексеруден өткіздік. Сөйтіп, 70-тен астам фенилкетонурия, 150 гепатериоз ауруы дер кезінде көмек алды. Олар қазір дені сау балалармен тең өмір сүріп жатыр», – деді республикалық медико-генетикалық кеңестің меңгерушісі Гүлнәр СВЯТОВА.
Жалпы, әлемде сирек кездесетін аурулардың 7 мыңнан астам түрі бар. Оның 80 пайызы генетикалық жолмен беріледі. Тұқым қуалайтын ауру толық емделмейді. Десе де, дәрігерлер ерте диагноз қою арқылы науқастың өмір сүру жасын ұзартып, денсаулығын жақсартуға мүмкіндік бар дейді. Сондықтан генетикаға жасалатын скринингтің аясын 2 ауру түрімен шектемей, кеңейту керек деген ұсыныс айтты. Мәселен, Қазақстанда оны анықтауға мүмкіндік жасалмай келеді. Қазір табаннан қан алу арқылы 75 метаболит пен 49 генетикалық ауруға тексеру жүргізетін жалғыз құрылғы бар. Оның өзі жеке медициналық орталықта тұр.
«Селективті скрининг қосса деп жатырмыз. Қазір балаларға жаңағы айтып өткен екі ауру түрі бойынша неонаталды скрининг жүргізіледі. Селективті скрининг қосылса, оған 49 ауру түрі енгізілсе деп отырмыз. Солардың маңыздылығы және баланың леталды жағдайына алып келмес үшін уақытында диагноз қойылса, ата-ана генетикалық кеңеске келсе, дені сау бала тууға мүмкіндік бар», – деді Медициналық генетиктер қауымдастығының хатшысы, дәрігер-генетик Айжан ОРМАНҚЫЗЫ.
Сондай-ақ, дәрігерлер генетикалық ауру түрлері адамның нәсіліне, мекен ететін аймағына қарай жиі кездеседі дейді. Ал елімізде кеселдің жаңа түрлерін анықтайтын генетиктер жетіспейді деп отыр.
Жадыра Омаржан, Влад Шишко, Валерий Таубалдиев, «Алматы» телеарнасы
